大排畸篩查是通過超聲檢查對胎兒結構進行系統(tǒng)性評估的重要手段，主要用于妊娠20-24周檢測胎兒是否存在重大結構畸形。
1、檢查內容：
大排畸篩查涵蓋胎兒頭部、脊柱、胸腔、心臟、腹部、四肢等全身結構評估。重點排查無腦兒、嚴重脊柱裂、重大心臟畸形、肢體缺如等致死性或致殘性畸形，同時觀察胎盤位置、羊水量及臍帶血流情況。
2、技術原理：
采用高分辨率超聲設備進行二維及三維成像，通過多切面掃描獲取胎兒解剖結構數據。彩色多普勒技術可輔助評估心臟血流動力學，部分機構會應用實時四維超聲增強立體結構顯示效果。
3、適用人群：
所有單胎妊娠孕婦均需進行常規(guī)大排畸篩查，雙胎妊娠建議在具備經驗的醫(yī)療中心完成。高齡孕婦、不良孕產史、孕期接觸致畸物等高風險人群更需重點關注篩查結果。
4、時間窗選擇：
妊娠20-24周為最佳檢查時段，此時胎兒器官發(fā)育完善且羊水量適中便于觀察。過早檢查可能因器官未完全發(fā)育導致漏診，過晚則可能錯過臨床干預時機。
5、結果解讀：
超聲報告需由專業(yè)產科醫(yī)師分析，發(fā)現可疑異常時需結合無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等進一步診斷。約85%的重大結構畸形可通過規(guī)范篩查檢出，但微小畸形或功能異常可能漏診。
建議孕婦檢查前適量飲水充盈膀胱提升圖像質量，穿著寬松衣物便于檢查。篩查前后保持規(guī)律作息和均衡營養(yǎng)，避免焦慮情緒影響胎兒發(fā)育。若發(fā)現異常結果應及時轉診至胎兒醫(yī)學中心進行多學科會診，根據畸形類型和嚴重程度制定個體化處理方案。正常結果孕婦仍需按時完成后續(xù)產檢，持續(xù)監(jiān)測胎兒生長發(fā)育狀況。
