先天性角膜白斑的主要癥狀包括角膜中央或周邊區(qū)域出現(xiàn)灰白色混濁、視力發(fā)育遲緩或障礙、畏光流淚、眼球震顫以及可能伴隨的其他眼部異常。
1、角膜混濁：
先天性角膜白斑最典型的表現(xiàn)為角膜局部或彌漫性灰白色混濁，混濁程度從輕度云霧狀到完全不透明不等?；鞚峥赡芪挥诮悄ぶ醒牖蛑苓?，嚴(yán)重時(shí)可完全遮擋瞳孔區(qū)，影響光線進(jìn)入眼內(nèi)。部分患兒出生時(shí)即可通過肉眼觀察到角膜異常。
2、視力障礙：
由于角膜混濁阻礙光線正常折射，患兒常出現(xiàn)視力發(fā)育遲緩或嚴(yán)重視力下降。單眼發(fā)病時(shí)可能出現(xiàn)弱視，雙眼嚴(yán)重病變可導(dǎo)致嬰幼兒期即出現(xiàn)視覺行為異常，如無法追視物體。視力損害程度與混濁范圍、位置及是否合并其他眼部畸形相關(guān)。
3、畏光流淚：
角膜混濁常伴隨角膜表面不規(guī)則或繼發(fā)性角膜水腫，導(dǎo)致光線散射引發(fā)明顯畏光癥狀?；純涸趶?qiáng)光下會(huì)出現(xiàn)頻繁眨眼、躲避光線或異常哭鬧。部分病例因角膜神經(jīng)異常或繼發(fā)炎癥刺激，可能出現(xiàn)反射性淚液分泌增多。
4、眼球震顫：
嚴(yán)重視力障礙的患兒可能代償性出現(xiàn)眼球不自主擺動(dòng)，表現(xiàn)為鐘擺樣或跳動(dòng)性眼球震顫。這種癥狀多出現(xiàn)在雙眼廣泛角膜混濁的病例中，與黃斑部視覺輸入缺失導(dǎo)致的固視功能發(fā)育異常有關(guān)，通常在出生后3-4個(gè)月逐漸顯現(xiàn)。
5、伴隨異常：
約30%-50%的先天性角膜白斑合并其他眼部發(fā)育異常，常見的有虹膜前粘連、小角膜、先天性白內(nèi)障或青光眼等。全身性疾病如Peters異常綜合征患者還可能伴有顏面部畸形、心臟缺陷或智力障礙等系統(tǒng)性疾病表現(xiàn)。
對(duì)于先天性角膜白斑患兒，建議盡早在兒童眼科?？凭驮\評(píng)估。日常護(hù)理需注意避免強(qiáng)光刺激，可佩戴防紫外線兒童太陽鏡。母乳喂養(yǎng)可提供充足維生素A促進(jìn)角膜健康，適當(dāng)補(bǔ)充DHA等營養(yǎng)素有助于視覺發(fā)育。定期進(jìn)行視力篩查和屈光檢查，對(duì)合并弱視的患兒需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行遮蓋療法等視覺訓(xùn)練。避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防碰撞導(dǎo)致角膜損傷，保持眼部清潔以預(yù)防繼發(fā)感染。
