先天性白內(nèi)障可能由遺傳因素、宮內(nèi)感染、代謝異常、藥物或毒素暴露、眼部發(fā)育異常等原因引起。
1、遺傳因素：
約30%的先天性白內(nèi)障與遺傳相關(guān)，常染色體顯性遺傳最為常見。相關(guān)基因突變可導(dǎo)致晶狀體蛋白結(jié)構(gòu)異?；虼x紊亂，如CRYAA、CRYBB2等基因變異。部分患兒伴有其他系統(tǒng)異常，如唐氏綜合征、馬凡綜合征等?；驒z測(cè)有助于明確病因，遺傳咨詢對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。
2、宮內(nèi)感染：
妊娠早期風(fēng)疹病毒感染是典型致病因素，病毒可通過胎盤屏障干擾晶狀體發(fā)育。其他病原體如巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等也可能導(dǎo)致晶狀體混濁。感染時(shí)機(jī)越早，畸形程度越重。孕前疫苗接種和孕期感染篩查可有效預(yù)防。
3、代謝異常：
半乳糖血癥患兒因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶，代謝產(chǎn)物沉積導(dǎo)致晶狀體水腫混濁。糖尿病母親嬰兒因高血糖環(huán)境影響晶狀體滲透壓平衡。鈣代謝紊亂、甲狀旁腺功能減退等也可能引發(fā)白內(nèi)障。新生兒篩查和孕期血糖控制是關(guān)鍵預(yù)防措施。
4、藥物毒素暴露：
妊娠期使用皮質(zhì)類固醇、四環(huán)素類抗生素等藥物可能干擾晶狀體纖維分化。接觸電離輻射、有機(jī)溶劑等環(huán)境毒素同樣具有致畸風(fēng)險(xiǎn)。酗酒、吸煙等不良嗜好會(huì)顯著增加發(fā)病概率。孕期用藥需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑，避免接觸有害物質(zhì)。
5、眼部發(fā)育異常：
原始玻璃體動(dòng)脈殘留、永存胚胎血管等眼部發(fā)育障礙可繼發(fā)白內(nèi)障。小眼球、無虹膜等先天畸形常合并晶狀體異常。部分病例與早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變相關(guān)。孕期超聲監(jiān)測(cè)和出生后眼科檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。
先天性白內(nèi)障患兒需定期進(jìn)行視力評(píng)估和屈光矯正，母乳喂養(yǎng)可提供必要營(yíng)養(yǎng)素。避免強(qiáng)光直射眼睛，選擇防紫外線眼鏡。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素A、C、E等抗氧化物質(zhì)。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注患兒視覺行為變化，及時(shí)進(jìn)行視覺刺激訓(xùn)練，促進(jìn)視功能發(fā)育。手術(shù)治療后需遵醫(yī)囑進(jìn)行弱視治療和長(zhǎng)期隨訪。
