骨纖維結(jié)構(gòu)不良骨纖維異常增殖癥早期多表現(xiàn)為局部骨骼無痛性腫脹或輕度疼痛，隨病情進展可能出現(xiàn)病理性骨折、骨骼畸形及功能障礙。
該疾病癥狀發(fā)展可分為三個階段。早期常見單骨型病變，多累及股骨、脛骨或顱面骨，表現(xiàn)為患處輕微脹痛或無癥狀的骨性膨大，X線檢查可見磨玻璃樣改變。部分兒童患者可能伴隨皮膚咖啡斑或性早熟McCune-Albright綜合征。
進展期病變范圍擴大，疼痛程度加重，可能出現(xiàn)跛行下肢受累時或面部不對稱顱面骨受累時。長骨病變易發(fā)生弓狀彎曲畸形，肋骨病變可導致胸廓變形。約30%病例會發(fā)展為多骨型，實驗室檢查可見堿性磷酸酶升高。
終末期可并發(fā)嚴重病理性骨折，骨折愈合緩慢且易形成畸形愈合。顱底病變可能壓迫視神經(jīng)導致視力障礙，脊柱病變可能引發(fā)神經(jīng)壓迫癥狀。極少數(shù)病例約1%可能惡變?yōu)楣侨饬龌蚶w維肉瘤，表現(xiàn)為腫塊快速增長伴持續(xù)性劇痛。
建議出現(xiàn)不明原因骨痛或骨骼畸形時及時就診骨科，通過X線、CT或活檢明確診斷。兒童患者需定期監(jiān)測生長發(fā)育情況，成年患者應避免患肢過度負重以防骨折。
