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Dravet綜合征目前無(wú)法完全痊愈,但通過(guò)規(guī)范治療可有效控制癥狀。該病屬于難治性癲癇綜合征,治療目標(biāo)主要為減少發(fā)作頻率、改善生活質(zhì)量,常用方法包括抗癲癇藥物調(diào)整、生酮飲食、迷走神經(jīng)刺激術(shù)等?;颊咝杞K身管理,早期干預(yù)有助于改善預(yù)后。

丙戊酸鈉

丙戊酸鈉 生產(chǎn)廠家:湖南省湘中制藥有限公司 功能主治:本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥,對(duì)部分性發(fā)作(簡(jiǎn)單部分性和復(fù)雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對(duì)嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效,對(duì)肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對(duì)難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外,還可用于治療熱性驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂,以及預(yù)防酒精戒斷綜合征。 用法用量:1.成人常用量:每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時(shí)按5~10 mg/kg,一周后遞增,至能控制發(fā)作為止。當(dāng)每日用量超過(guò)2500mg時(shí)應(yīng)分次服用,以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過(guò)30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量:按體重計(jì)與成人相同,也可每日20~30mg/kg,分2~3次服用或每日15 mg/kg,按需每隔一周增加5~10 mg/kg,至有效或不能耐受為止。
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Dravet綜合征是一種罕見的遺傳性癲癇腦病,由SCN1A基因突變導(dǎo)致鈉離子通道功能異常引起。多數(shù)患者在1歲內(nèi)出現(xiàn)首次發(fā)作,典型表現(xiàn)為熱敏感性驚厥,隨年齡增長(zhǎng)可能發(fā)展為多種癲癇發(fā)作類型,包括肌陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作等。由于腦部異常放電難以徹底消除,疾病本身無(wú)法根治,但個(gè)體化治療方案可顯著降低發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。

約60%-70%患者對(duì)抗癲癇藥物反應(yīng)不佳,需聯(lián)合多種治療手段。丙戊酸鈉、氯巴占、司替戊醇等藥物常用于控制發(fā)作,部分患者對(duì)大麻二酚制劑有較好反應(yīng)。生酮飲食通過(guò)改變能量代謝模式減少異常放電,對(duì)部分兒童患者效果顯著。迷走神經(jīng)刺激術(shù)適用于藥物難治性病例,通過(guò)電刺激調(diào)節(jié)神經(jīng)活動(dòng)。康復(fù)訓(xùn)練和認(rèn)知行為干預(yù)可改善共存的發(fā)育遲緩或行為問(wèn)題。

極少數(shù)病例報(bào)道顯示青春期后發(fā)作頻率自發(fā)減少,但多數(shù)患者仍需持續(xù)治療?;蛑委煹刃滦童煼ㄉ性谘芯恐校F(xiàn)階段醫(yī)療手段仍以癥狀控制為主?;颊咝瓒ㄆ诒O(jiān)測(cè)心電圖、血藥濃度等指標(biāo),預(yù)防猝死等嚴(yán)重并發(fā)癥。避免發(fā)熱、閃光刺激等誘因,接種疫苗時(shí)需謹(jǐn)慎選擇非發(fā)熱型制劑。建議建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì),涵蓋神經(jīng)科、康復(fù)科及心理支持。

Dravet綜合征患者家庭需學(xué)習(xí)急救措施,如發(fā)作時(shí)保持呼吸道通暢、記錄發(fā)作特征。保持規(guī)律作息,避免過(guò)度疲勞。營(yíng)養(yǎng)均衡的飲食有助于神經(jīng)系統(tǒng)穩(wěn)定,可咨詢營(yíng)養(yǎng)師制定個(gè)性化方案。定期隨訪評(píng)估治療效果,及時(shí)調(diào)整方案。雖然疾病無(wú)法痊愈,但科學(xué)管理能使多數(shù)患者獲得相對(duì)穩(wěn)定的生活狀態(tài)。

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