先天性眼瞼下垂是指出生時(shí)或嬰幼兒期出現(xiàn)的上眼瞼無法正常抬起的疾病，主要由提上瞼肌發(fā)育異?；蛏窠?jīng)支配缺陷導(dǎo)致。該疾病可能影響單側(cè)或雙側(cè)眼瞼，程度從輕度遮擋到完全覆蓋瞳孔不等，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致弱視或影響視覺發(fā)育。
1、提上瞼肌發(fā)育不良
提上瞼肌是控制眼瞼上抬的主要肌肉，其發(fā)育不全或纖維化會(huì)導(dǎo)致肌肉收縮功能減弱。此類患者通常表現(xiàn)為眼瞼抬升幅度不足，在向上注視時(shí)癥狀更為明顯。部分病例可能伴隨眼瞼皺褶消失或眼瞼皮膚松弛。對(duì)于輕度發(fā)育不良，可通過提上瞼肌縮短術(shù)改善功能。
2、動(dòng)眼神經(jīng)支配異常
支配提上瞼肌的動(dòng)眼神經(jīng)分支若存在先天異常，可導(dǎo)致神經(jīng)信號(hào)傳導(dǎo)障礙。這類患者常合并眼球運(yùn)動(dòng)異常或瞳孔大小不對(duì)稱。神經(jīng)電生理檢查可輔助診斷，治療需根據(jù)神經(jīng)損傷程度選擇額肌懸吊術(shù)或硅膠條懸吊術(shù)等代償性手術(shù)方案。
3、遺傳綜合征表現(xiàn)
某些遺傳性疾病如先天性纖維化綜合征、Marcus-Gunn綜合征等可伴有眼瞼下垂。這類患者多有家族史，且常合并其他眼部或全身異常?；驒z測(cè)有助于明確病因，治療需綜合考慮全身狀況，必要時(shí)聯(lián)合多學(xué)科會(huì)診制定方案。
4、機(jī)械性阻礙因素
少數(shù)病例因眼瞼腫瘤、血管瘤或結(jié)締組織增生等占位性病變導(dǎo)致機(jī)械性下垂。這類患者眼瞼觸診可發(fā)現(xiàn)異常包塊，影像學(xué)檢查能明確病變范圍。治療需先處理原發(fā)病灶，再評(píng)估是否需要眼瞼整形修復(fù)。
5、重癥肌無力早期表現(xiàn)
兒童型重癥肌無力可能以單側(cè)眼瞼下垂為首發(fā)癥狀，具有晨輕暮重特點(diǎn)。新斯的明試驗(yàn)和抗體檢測(cè)可鑒別診斷。此類患者需采用膽堿酯酶抑制劑治療，禁用加重肌無力藥物如氨基糖苷類抗生素。
先天性眼瞼下垂患兒應(yīng)定期進(jìn)行視力檢查和屈光矯正，預(yù)防弱視發(fā)生。日常生活中避免揉眼等機(jī)械刺激，注意用眼衛(wèi)生。手術(shù)治療時(shí)機(jī)需根據(jù)下垂程度和視力影響綜合評(píng)估，通常建議在3-5歲進(jìn)行干預(yù)。術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪眼瞼位置和角膜暴露情況，必要時(shí)進(jìn)行二次調(diào)整。家長(zhǎng)應(yīng)密切觀察患兒視物姿勢(shì)異常，及時(shí)就醫(yī)避免延誤治療。
