18三體綜合征愛德華氏綜合征主要通過產前篩查和遺傳學檢測診斷。診斷流程包括超聲檢查、血清學篩查、無創(chuàng)DNA檢測及羊水穿刺染色體核型分析。
超聲檢查可發(fā)現胎兒結構異常，如心臟畸形、顱面部缺陷、握拳姿勢異常等典型表現。孕11-13周通過測量胎兒頸項透明層厚度NT進行初步風險評估，異常增厚需進一步排查。
血清學篩查中孕期三聯篩查通過檢測母血中甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素水平，計算18三體風險值。高風險結果需結合其他檢查綜合判斷。
無創(chuàng)產前檢測NIPT通過分析母體外周血中游離胎兒DNA，對18號染色體非整倍體篩查準確率達95%以上。但該技術屬于篩查手段，不能替代確診性檢查。
羊水穿刺染色體核型分析是確診金標準。孕16-22周抽取羊水細胞培養(yǎng)，通過G顯帶技術觀察染色體數目和結構，可明確診斷18三體綜合征及其他染色體異常。該檢查存在0.1%-0.3%流產風險，需嚴格掌握適應證。
新生兒期可通過外周血染色體檢查確診，臨床特征如低體重、小頭畸形、耳位低、胸骨短等表現可輔助判斷。對于嵌合型18三體，需進行多組織取樣提高檢出率。
猜你關注
2025-06-07
2025-06-07
2025-06-07
2025-06-07
2025-06-07
2025-06-07
優(yōu)質文章排行榜
最新資訊
藥品推薦
抗病毒口服液
清熱祛濕，涼血解毒。用于風熱感冒、流感。
杭州老桐君制藥有限公司
力緯 帕拉米韋氯化鈉注射液
本品主要用于流感病毒引起的普通流行性感冒、甲型流行性感冒。包括：H1（H1N.），HA(HAN.)及H9N9等系列病毒引起的流行感冒。也可以用于奧司他韋不能控制的重癥型流感。
廣州南新制藥有限公司
可威 磷酸奧司他韋顆粒
用于1歲及1歲以上兒童和成人的甲型和乙型流感治療(磷酸奧司他韋能夠有效治療甲型和乙型流感，但是乙型流感的臨床應用數據尚不多)?；颊邞谑状纬霈F癥狀48小時以內使用。 2.用于成人和13歲及13歲以上青少年的甲型和乙型流感的預防。
宜昌東陽光長江藥業(yè)股份有限公司
絡活喜 苯磺酸氨氯地平片
本品適用于高血壓的治療；適用于慢性穩(wěn)定性心絞痛的對癥治療；用于確診或可疑的血管痙攣性心絞痛的治療，均可單獨應用，也可與其他抗高血壓藥物、抗心絞痛藥物聯合應用。
暉致制藥（大連）有限公司
思密達 蒙脫石散(原味)
用于成年人及兒童急、慢性腹瀉。
博福-益普生(天津)制藥有限公司
