先天性馬蹄內(nèi)翻足主要由遺傳因素、宮內(nèi)發(fā)育異常、神經(jīng)肌肉病變、機(jī)械壓力及結(jié)締組織異常等原因引起。典型表現(xiàn)為足部內(nèi)翻、跖屈及前足內(nèi)收，可通過石膏矯正、支具固定、肌腱松解術(shù)或骨性手術(shù)等方式干預(yù)。
1、遺傳因素：
約25%病例存在家族遺傳史，與PITX1、TBX4等基因突變相關(guān)。這類患兒可能伴隨其他骨骼發(fā)育異常，如髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良?；驒z測可輔助診斷，但多數(shù)情況下需結(jié)合臨床表現(xiàn)評(píng)估。
2、宮內(nèi)壓迫：
羊水過少或多胎妊娠時(shí)，子宮機(jī)械壓力限制胎兒足部正常發(fā)育。這類患兒出生后足部皮膚褶皺減少，被動(dòng)矯正測試顯示關(guān)節(jié)活動(dòng)度受限。孕晚期超聲監(jiān)測可發(fā)現(xiàn)異常胎位或肢體受壓跡象。
3、神經(jīng)肌肉病變：
脊髓脊膜膨出或腦癱患兒因神經(jīng)支配異常導(dǎo)致肌力失衡，脛骨前肌無力與腓腸肌攣縮形成典型畸形。這類病例常伴隨下肢反射亢進(jìn)或感覺障礙，需肌電圖檢查明確病因。
4、結(jié)締組織異常：
膠原蛋白代謝障礙導(dǎo)致跟腱及足底筋膜攣縮，關(guān)節(jié)囊纖維化加重畸形。馬凡綜合征或埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征患兒可能出現(xiàn)類似表現(xiàn)，需通過皮膚彈性測試鑒別。
5、特發(fā)性因素：
約30%病例無法明確具體病因，可能與多基因微效累加作用有關(guān)。這類患兒畸形程度差異較大，輕癥者僅需系列石膏矯形，重癥者需聯(lián)合跟腱延長和距下關(guān)節(jié)松解術(shù)。
建議出生后2周內(nèi)開始潘塞緹療法，通過每周更換石膏逐步矯正畸形。維持期需全天穿戴丹尼斯-布朗支具至4歲，夜間穿戴至學(xué)齡前。母乳喂養(yǎng)可提供充足維生素D預(yù)防繼發(fā)骨軟化，康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)注重跟腱拉伸與足外翻肌群強(qiáng)化。定期骨科隨訪至骨骼成熟，避免遺留步態(tài)異?；蜿P(guān)節(jié)炎風(fēng)險(xiǎn)。
