絨毛穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，主要用于檢測胎兒染色體異?；蜻z傳性疾病。絨毛穿刺可能由高齡妊娠、既往生育異常胎兒史、超聲檢查異常、家族遺傳病史、孕婦血清篩查高風(fēng)險等原因引起，可通過絨毛取樣、實(shí)驗(yàn)室分析、遺傳咨詢、后續(xù)妊娠管理、多學(xué)科協(xié)作等方式進(jìn)行診斷和處理。
1. 高齡妊娠
35歲以上的孕婦染色體異常概率顯著增加，是絨毛穿刺的主要適應(yīng)人群。這類孕婦卵子質(zhì)量下降可能導(dǎo)致胎兒非整倍體風(fēng)險上升，常見如21三體綜合征。臨床建議這類孕婦在孕11-14周進(jìn)行產(chǎn)前診斷咨詢，結(jié)合超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評估風(fēng)險。對于確認(rèn)需要進(jìn)行絨毛穿刺者，操作前需完善凝血功能等檢查。
2. 既往生育異常
曾有染色體異常胎兒生育史的孕婦再次妊娠時復(fù)發(fā)風(fēng)險較高。這類情況可能涉及父母染色體平衡易位等遺傳因素，需通過絨毛穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。實(shí)驗(yàn)室將培養(yǎng)絨毛細(xì)胞并制作染色體標(biāo)本，檢測數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。對于檢出異常的病例，遺傳咨詢師會解釋疾病預(yù)后并指導(dǎo)后續(xù)選擇。
3. 超聲檢查異常
妊娠早期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形或軟指標(biāo)異常時，需考慮進(jìn)行絨毛穿刺。例如頸項(xiàng)透明層增厚可能與心臟缺陷或遺傳綜合征相關(guān)，鼻骨缺失常見于21三體胎兒。絨毛組織可同時進(jìn)行染色體微陣列分析，檢測微小缺失重復(fù)。操作需在超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹或經(jīng)宮頸取樣，術(shù)后需監(jiān)測胎心及陰道出血情況。
4. 家族遺傳病史
夫婦雙方為單基因遺傳病攜帶者時，絨毛穿刺可進(jìn)行基因診斷。實(shí)驗(yàn)室通過分子遺傳學(xué)技術(shù)檢測特定基因突變，如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等。對于X連鎖遺傳病，還可通過染色體分析確定胎兒性別輔助判斷。需注意絨毛組織可能存在胎盤特異性嵌合現(xiàn)象，必要時需結(jié)合羊水穿刺復(fù)核結(jié)果。
5. 血清篩查高風(fēng)險
早孕期血清學(xué)篩查顯示高風(fēng)險時，絨毛穿刺可提供明確診斷。血清標(biāo)志物異?？赡芴崾咎ケP功能異?；蛱喊l(fā)育問題，如妊娠相關(guān)血漿蛋白A降低與胎兒生長受限相關(guān)。絨毛組織除染色體檢查外，還可進(jìn)行生化檢測輔助判斷胎盤功能。術(shù)后需關(guān)注流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，建議休息并避免重體力活動。
接受絨毛穿刺后應(yīng)保持穿刺部位清潔干燥，避免劇烈運(yùn)動和重體力勞動。飲食上注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，促進(jìn)組織修復(fù)。出現(xiàn)腹痛、陰道流血或流液等異常情況需立即就醫(yī)。心理方面可通過正念減壓等方式緩解焦慮，與醫(yī)生保持充分溝通了解檢查結(jié)果的意義和后續(xù)處理方案。定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，必要時進(jìn)行胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科會診。
