優(yōu)生優(yōu)育檢查主要包括孕前遺傳病篩查、傳染病檢測(cè)、生殖系統(tǒng)評(píng)估、內(nèi)分泌檢查及營(yíng)養(yǎng)狀況分析等項(xiàng)目。通過系統(tǒng)檢查可降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，提高妊娠質(zhì)量。
1、孕前遺傳病篩查
針對(duì)地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因遺傳病進(jìn)行攜帶者篩查，采用基因檢測(cè)技術(shù)分析夫妻雙方致病基因攜帶情況。若雙方均為同類型致病基因攜帶者，需通過遺傳咨詢?cè)u(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)考慮第三代試管嬰兒技術(shù)干預(yù)。
2、傳染病檢測(cè)
包含乙肝、梅毒、艾滋病等母嬰傳播疾病篩查。乙肝病毒攜帶者需在孕前評(píng)估肝功能與病毒載量，艾滋病感染者應(yīng)通過抗病毒治療將病毒載量控制在檢測(cè)下限。風(fēng)疹病毒抗體檢測(cè)尤為重要，未免疫者需接種疫苗后間隔3個(gè)月再妊娠。
3、生殖系統(tǒng)評(píng)估
女性需進(jìn)行婦科超聲、輸卵管通暢性檢查及宮頸癌篩查，男性需完成精液常規(guī)分析。多囊卵巢綜合征患者需調(diào)整月經(jīng)周期，子宮內(nèi)膜異位癥患者可能需腹腔鏡治療。精液異常者需排查精索靜脈曲張等病因。
4、內(nèi)分泌檢查
甲狀腺功能五項(xiàng)檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)臨床/亞臨床甲減，糖尿病患者需將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下。高泌乳素血癥患者需使用溴隱亭調(diào)控激素水平，避免影響排卵功能。所有內(nèi)分泌異常均需穩(wěn)定控制3個(gè)月后再受孕。
5、營(yíng)養(yǎng)狀況分析
檢測(cè)血清鐵蛋白、維生素D等指標(biāo)，缺鐵性貧血需補(bǔ)充鐵劑至血紅蛋白正常。葉酸代謝基因檢測(cè)可指導(dǎo)個(gè)性化葉酸補(bǔ)充方案，高風(fēng)險(xiǎn)人群需提前3個(gè)月每日補(bǔ)充0.8mg葉酸。肥胖者需將BMI調(diào)整至18.5-23.9的理想范圍。
備孕夫妻應(yīng)提前3-6個(gè)月進(jìn)行系統(tǒng)檢查，男性需同步戒煙酒、避免高溫環(huán)境。女性需建立健康飲食模式，保證每日攝入300g奶制品、50g紅肉及400g新鮮蔬菜。規(guī)律進(jìn)行中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，每周累計(jì)150分鐘有氧鍛煉。保持充足睡眠與心理放松，必要時(shí)進(jìn)行生育心理咨詢。所有異常指標(biāo)需在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范干預(yù)，避免自行用藥影響胎兒發(fā)育。
