先天性脊柱側(cè)彎的診斷主要依據(jù)影像學檢查結(jié)合臨床表現(xiàn)。診斷標準包括脊柱冠狀面Cobb角大于10度、椎體結(jié)構(gòu)異常如半椎體、分節(jié)不良以及伴隨的肋骨畸形等特征。
影像學檢查是確診的核心手段。全脊柱正側(cè)位X光片可測量Cobb角并觀察椎體畸形，CT三維重建能清晰顯示骨性結(jié)構(gòu)異常，MRI則用于評估脊髓發(fā)育情況。Cobb角測量需選擇傾斜最明顯的上下端椎，其夾角即為側(cè)彎角度。
臨床表現(xiàn)需綜合評估。體格檢查可見雙肩不等高、胸廓不對稱或腰線不平衡，嚴重者可出現(xiàn)心肺功能受限。神經(jīng)功能檢查需排除脊髓栓系綜合征等并發(fā)癥。約20%患者合并泌尿系統(tǒng)或心血管畸形，需進行超聲篩查。
生長發(fā)育評估是重要補充。先天性脊柱側(cè)彎多發(fā)生于嬰幼兒期，需定期監(jiān)測側(cè)彎進展速度?？焖龠M展型每年Cobb角增加超過5度需早期干預(yù)?；驒z測有助于鑒別綜合征型脊柱側(cè)彎。
治療決策需個體化制定。輕度側(cè)彎Cobb角小于25度建議觀察隨訪，中度側(cè)彎可采用支具治療，重度側(cè)彎Cobb角大于40度或進展迅速者需考慮脊柱融合手術(shù)。手術(shù)時機通常選擇在快速生長期前。
