唐氏綜合征的表現(xiàn)主要有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，由21號(hào)染色體三體引起，患者可能伴隨多種器官系統(tǒng)異常。
1、特殊面容
唐氏綜合征患者通常具有典型的面部特征，包括眼距寬、眼裂小且外眼角上斜、鼻梁低平、耳位低且耳廓小、舌頭常伸出口外。這些特征在出生時(shí)可能不明顯，但隨著年齡增長(zhǎng)會(huì)逐漸顯現(xiàn)。部分患者還可能出現(xiàn)頸部皮膚松弛、短頸等表現(xiàn)。
2、智力障礙
唐氏綜合征患者普遍存在不同程度的智力發(fā)育遲緩，智商通常在25-50之間?；颊哒Z(yǔ)言發(fā)育遲緩，詞匯量有限，抽象思維能力較差。隨著年齡增長(zhǎng)，認(rèn)知功能可能進(jìn)一步下降，部分患者會(huì)出現(xiàn)早發(fā)性阿爾茨海默病的表現(xiàn)。
3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
唐氏綜合征患兒出生時(shí)體重和身長(zhǎng)通常低于正常新生兒，此后生長(zhǎng)速度也較慢?；颊咦罱K身高普遍較矮，骨骼發(fā)育延遲，骨齡落后于實(shí)際年齡。青春期發(fā)育可能延遲，男性患者睪丸體積通常較小，女性患者月經(jīng)初潮可能推遲。
4、肌張力低下
唐氏綜合征新生兒常表現(xiàn)為全身肌張力低下，關(guān)節(jié)活動(dòng)度增大。這種肌張力低下可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，如抬頭、翻身、坐立、行走等大運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑延遲。隨著年齡增長(zhǎng)，肌張力可能有所改善，但仍明顯低于正常兒童。
5、先天性心臟病
約半數(shù)唐氏綜合征患者合并先天性心臟病，常見(jiàn)類(lèi)型包括室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和房室間隔缺損等。心臟畸形嚴(yán)重程度不一，部分患者可能無(wú)明顯癥狀，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)心力衰竭、肺動(dòng)脈高壓等并發(fā)癥。
唐氏綜合征患者需要全面的醫(yī)療照護(hù)和康復(fù)訓(xùn)練。建議定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)、心臟功能評(píng)估和聽(tīng)力視力檢查。早期干預(yù)包括物理治療、語(yǔ)言訓(xùn)練和特殊教育可幫助改善功能。飲食上應(yīng)注意營(yíng)養(yǎng)均衡，預(yù)防肥胖，適當(dāng)補(bǔ)充維生素和礦物質(zhì)。鼓勵(lì)患者參與適度的體育活動(dòng)，增強(qiáng)肌肉力量和協(xié)調(diào)性。家長(zhǎng)應(yīng)給予充分關(guān)愛(ài)和支持，幫助患者最大限度地發(fā)揮潛能，提高生活質(zhì)量。
