Rett綜合征是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙，主要影響女性，由MECP2基因突變引起，表現(xiàn)為語言能力喪失、手部刻板動(dòng)作、運(yùn)動(dòng)功能倒退等癥狀。該疾病可通過行為干預(yù)、藥物治療、物理康復(fù)、營養(yǎng)支持、家庭護(hù)理等方式改善癥狀。Rett綜合征可能與基因突變、神經(jīng)遞質(zhì)異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為認(rèn)知障礙、癲癇發(fā)作等癥狀。
1、基因突變：MECP2基因突變是Rett綜合征的主要病因，該基因位于X染色體上，影響神經(jīng)元正常功能?；驒z測(cè)可明確診斷，目前尚無特效療法，但針對(duì)癥狀的干預(yù)措施如抗癲癇藥物丙戊酸鈉、拉莫三嗪可緩解癲癇發(fā)作。
2、神經(jīng)遞質(zhì)異常：患者腦內(nèi)多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)水平異常，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙。藥物治療如多巴胺受體激動(dòng)劑普拉克索可改善部分運(yùn)動(dòng)癥狀，需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下使用。
3、運(yùn)動(dòng)功能退化：患兒在1-3歲會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)能力倒退現(xiàn)象。物理治療包括關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練、平衡練習(xí)，每天進(jìn)行30分鐘針對(duì)性康復(fù)可延緩功能退化。水療等低沖擊運(yùn)動(dòng)有助于維持肌肉張力。
4、溝通障礙：多數(shù)患兒會(huì)喪失語言能力，需采用替代性溝通系統(tǒng)。圖片交換溝通系統(tǒng)訓(xùn)練可幫助表達(dá)基本需求，配合語言治療師每周2-3次訓(xùn)練能提高交流能力。
5、胃腸問題：便秘、胃食管反流常見。飲食調(diào)整包括高纖維食物如燕麥、西梅，分次少量進(jìn)食。益生菌補(bǔ)充可改善腸道菌群，嚴(yán)重時(shí)需使用胃腸動(dòng)力藥多潘立酮。
患者需保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)。定期進(jìn)行水中運(yùn)動(dòng)或被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)，護(hù)理時(shí)注意預(yù)防脊柱側(cè)彎。建議每3-6個(gè)月進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評(píng)估，及時(shí)調(diào)整康復(fù)方案。家庭需創(chuàng)造安全環(huán)境，避免受傷風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)尋求專業(yè)護(hù)理機(jī)構(gòu)支持。
