先天性角膜混濁的主要癥狀包括視力模糊、畏光流淚、眼球震顫等。癥狀嚴(yán)重程度與混濁范圍、位置及是否合并其他眼部異常相關(guān)，早期識(shí)別對(duì)干預(yù)至關(guān)重要。
視力模糊是最常見(jiàn)的表現(xiàn)。角膜作為眼球最外層的透明結(jié)構(gòu)，其混濁會(huì)直接阻礙光線(xiàn)正常折射。輕度混濁可能僅表現(xiàn)為視物朦朧，重度混濁可導(dǎo)致僅存光感。嬰幼兒可能表現(xiàn)為不追視、對(duì)視覺(jué)刺激反應(yīng)遲鈍。
畏光流淚是典型伴隨癥狀?；鞚峤悄?dǎo)致光線(xiàn)散射，引發(fā)眼部不適?；純涸趶?qiáng)光下會(huì)出現(xiàn)頻繁眨眼、用手遮擋光線(xiàn)等行為，可能伴隨結(jié)膜充血。部分患兒因不適感持續(xù)揉眼，可能加重角膜損傷。
眼球震顫提示視覺(jué)發(fā)育受阻。先天性角膜混濁若未及時(shí)治療，可能引發(fā)眼球不自主擺動(dòng)，表現(xiàn)為水平或旋轉(zhuǎn)性震顫。這種代償性動(dòng)作反映大腦未能獲得清晰視覺(jué)信號(hào)，屬于晚期癥狀。
角膜外觀異常是直接體征。通過(guò)裂隙燈檢查可見(jiàn)角膜局部或彌漫性灰白色混濁，可能呈現(xiàn)斑點(diǎn)狀、云霧狀或瓷白色。嚴(yán)重者肉眼即可觀察到黑眼球發(fā)白，臨床稱(chēng)為“白瞳癥”，需警惕合并先天性白內(nèi)障或青光眼。
合并全身癥狀需警惕綜合征。約30%病例伴隨其他系統(tǒng)異常，如彼得斯異常綜合征可伴有顏面畸形，先天性風(fēng)疹綜合征可能合并耳聾或心臟病。這類(lèi)患兒需進(jìn)行多學(xué)科評(píng)估。
建議出生后6周內(nèi)完成眼科篩查，尤其對(duì)有家族史或孕期感染史的嬰兒。角膜移植是嚴(yán)重混濁的主要治療手段，但手術(shù)時(shí)機(jī)需根據(jù)混濁程度和全身狀況綜合評(píng)估。輕度混濁可嘗試角膜接觸鏡矯正，但需密切監(jiān)測(cè)視力發(fā)育情況。
