神經(jīng)纖維瘤病早期癥狀主要表現(xiàn)為皮膚咖啡斑和皮下神經(jīng)纖維瘤?？Х劝叨酁橹睆?.5厘米以上的淡褐色斑片，邊界清晰；皮下可觸及柔軟結(jié)節(jié)，多無(wú)痛感。部分患者可能出現(xiàn)腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著。
神經(jīng)纖維瘤病1型NF1早期常見(jiàn)癥狀包括骨骼發(fā)育異常和虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤。約30%患兒存在學(xué)習(xí)障礙或注意力缺陷，可能與神經(jīng)纖維蛋白功能缺失影響突觸發(fā)育有關(guān)。脊柱側(cè)彎和脛骨假關(guān)節(jié)是典型的骨骼病變表現(xiàn)。
眼部癥狀中，虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤Lisch結(jié)節(jié)具有診斷特異性，需通過(guò)裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可導(dǎo)致視力下降或眼球突出，多見(jiàn)于10歲以下兒童，建議定期進(jìn)行眼科評(píng)估。
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能包括頭痛或癲癇發(fā)作，與顱內(nèi)腫瘤發(fā)生相關(guān)。聽(tīng)神經(jīng)瘤在NF2型更常見(jiàn)，表現(xiàn)為耳鳴、聽(tīng)力下降或平衡障礙。周圍神經(jīng)的叢狀神經(jīng)纖維瘤可導(dǎo)致局部疼痛或感覺(jué)異常。
生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)對(duì)兒童患者尤為重要。約15%患兒存在身材矮小，可能與生長(zhǎng)激素分泌異常相關(guān)。性早熟可能提示下丘腦-視路膠質(zhì)瘤，需進(jìn)行垂體功能評(píng)估和腦部影像學(xué)檢查。
