腎上腺皮質(zhì)增生癥通常無法完全治愈，但可通過藥物控制癥狀并預(yù)防并發(fā)癥。治療方案主要有糖皮質(zhì)激素替代治療、鹽皮質(zhì)激素調(diào)節(jié)、手術(shù)治療、定期監(jiān)測和生活方式干預(yù)。
1、糖皮質(zhì)激素替代
氫化可的松、潑尼松等糖皮質(zhì)激素是核心治療藥物，需終身服用以補償腎上腺皮質(zhì)功能不足。用藥需模擬生理分泌節(jié)律，晨間劑量較大，傍晚較小。治療期間需定期檢測皮質(zhì)醇水平和電解質(zhì)，防止過量導(dǎo)致庫欣綜合征或不足引發(fā)腎上腺危象。
2、鹽皮質(zhì)激素調(diào)節(jié)
對于失鹽型患者需聯(lián)合使用氟氫可的松，幫助維持鈉鉀平衡。用藥期間需監(jiān)測血壓、血鉀及腎素活性，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整劑量。突發(fā)嘔吐腹瀉時需緊急增加劑量，避免低鈉血癥危及生命。
3、手術(shù)治療
女性先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者可考慮陰蒂成形術(shù)等生殖器矯形手術(shù)，需在兒童期由內(nèi)分泌科與外科聯(lián)合評估。腎上腺腫瘤導(dǎo)致的繼發(fā)性增生可能需腎上腺切除術(shù)，術(shù)后仍需激素替代。
4、定期監(jiān)測
每3-6個月需復(fù)查17-羥孕酮、睪酮等激素水平，兒童還需監(jiān)測骨齡發(fā)育。青春期、妊娠期等特殊階段需調(diào)整方案，基因檢測可幫助判斷分型及遺傳風險。
5、生活方式干預(yù)
保持規(guī)律作息避免應(yīng)激，每日攝入3-5克食鹽補充鈉流失。運動時攜帶應(yīng)急激素注射劑，佩戴醫(yī)療警示手環(huán)。心理輔導(dǎo)有助于改善因外貌變化產(chǎn)生的自卑情緒。
患者需終身接受內(nèi)分泌科隨訪，治療目標是維持正常生長發(fā)育和代謝功能。兒童患者應(yīng)每半年評估身高體重增速，成人需關(guān)注骨質(zhì)疏松和心血管風險。出現(xiàn)發(fā)熱創(chuàng)傷等應(yīng)激事件時需按預(yù)案增加激素劑量，生育前應(yīng)進行遺傳咨詢。合理治療可使多數(shù)患者獲得接近正常的生活質(zhì)量和預(yù)期壽命。
