兒童重癥肌無力通常不具有遺傳性,多為后天獲得性自身免疫性疾病。重癥肌無力的發(fā)病機制主要與神經(jīng)肌肉接頭突觸后膜乙酰膽堿受體抗體異常有關,少數(shù)病例可能與胸腺異常、感染誘發(fā)等因素相關。
兒童重癥肌無力患者中,約百分之十存在家族聚集現(xiàn)象,但并非直接遺傳疾病。這類情況可能與人類白細胞抗原基因多態(tài)性相關,屬于易感性遺傳傾向。目前尚未發(fā)現(xiàn)明確的單基因遺傳模式,父母患病不必然導致子女發(fā)病。
極少數(shù)先天性肌無力綜合征屬于遺傳性疾病,由編碼神經(jīng)肌肉接頭相關蛋白的基因突變引起。這類患兒多在出生后即出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸微弱等癥狀,需通過基因檢測確診。但這類疾病在分類上不屬于典型的重癥肌無力范疇。
建議有家族史的兒童定期進行神經(jīng)肌肉系統(tǒng)檢查,關注眼瞼下垂、吞咽困難等早期癥狀。確診患兒應避免感染、疲勞等誘發(fā)因素,嚴格遵醫(yī)囑使用膽堿酯酶抑制劑或免疫調節(jié)治療。哺乳期母親如患有重癥肌無力,需在醫(yī)生指導下評估母乳喂養(yǎng)安全性。