皮羅綜合征是一種先天性顱面畸形，主要表現(xiàn)為小下頜、舌后墜和上呼吸道梗阻三聯(lián)征，醫(yī)學上稱為Pierre Robin序列征。
1、病因機制：
胚胎發(fā)育第7-12周下頜骨生長受阻是核心病因。下頜發(fā)育不良導致舌體缺乏支撐而后墜，進而影響腭板閉合形成U型腭裂。約50%病例與SOX9等基因突變相關，也可能繼發(fā)于胎兒酒精綜合征或母體用藥影響。
2、典型表現(xiàn)：
新生兒期即可出現(xiàn)特征性小下頜外觀，伴隨喂養(yǎng)困難、嗆咳及呼吸困難。睡眠時明顯的喉鳴音和血氧飽和度下降是舌后墜導致氣道梗阻的直接表現(xiàn)，約30%患兒合并先天性心臟病。
3、診斷標準：
通過顱面部CT三維重建確認下頜骨發(fā)育不全，結合喉鏡觀察到舌根阻塞聲門即可確診。產(chǎn)前超聲在孕20周后可能發(fā)現(xiàn)下頜短小，需與Treacher Collins綜合征等其它顱面畸形鑒別。
4、治療策略：
輕癥采用俯臥位護理和鼻咽通氣管維持呼吸，中重度需行下頜骨牽引成骨術。對于持續(xù)低氧血癥患兒，氣管切開術仍是挽救生命的有效手段，2歲后可行腭裂修復術改善語言功能。
5、預后管理：
早期干預者80%可獲得正常生長發(fā)育，但需長期隨訪聽力、牙齒咬合及語言功能。多學科團隊應包括新生兒科、耳鼻喉科、整形外科和言語治療師，青春期可能需二次正頜手術。
日常護理需特別注意喂養(yǎng)體位，建議采用45度角抱姿配合特殊奶嘴。定期進行吞咽功能訓練，避免稠厚食物引發(fā)誤吸。睡眠監(jiān)測儀可預警夜間低氧事件，家庭應掌握基本急救手法。哺乳期母親需補充葉酸和維生素B族，后續(xù)康復階段建議進行吹笛等口腔肌肉訓練?；純航臃N疫苗時應評估心肺功能，流感季節(jié)加強防護。
