著色性干皮病是一種罕見的遺傳性皮膚病，早期表現(xiàn)為皮膚對紫外線異常敏感，進(jìn)展期可出現(xiàn)皮膚干燥、雀斑樣色素沉著、皮膚萎縮等癥狀，終末期可能繼發(fā)皮膚癌。該病主要有皮膚光敏感、色素異常、皮膚萎縮、角化過度、眼部病變等典型癥狀。
1、皮膚光敏感
患者在陽光照射后數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)持續(xù)性紅斑，伴有灼痛或瘙癢，曬傷反應(yīng)遠(yuǎn)重于常人。嬰幼兒期即可出現(xiàn)反復(fù)日光性皮炎，紫外線暴露部位如面部、頸部、手背等皮膚呈現(xiàn)持久性發(fā)紅脫屑，嚴(yán)重者形成水皰。這種光敏感現(xiàn)象與患者DNA修復(fù)機(jī)制缺陷直接相關(guān)。
2、色素異常
疾病進(jìn)展后皮膚出現(xiàn)雀斑樣色素沉著，初期為針尖大小褐色斑點(diǎn)，隨年齡增長融合成不規(guī)則色素斑塊，好發(fā)于曝光部位。同時(shí)伴有色素脫失區(qū)，形成花斑樣外觀。部分患者可出現(xiàn)咖啡牛奶斑，這種色素紊亂通常在3-5歲后逐漸顯現(xiàn)。
3、皮膚萎縮
長期病變導(dǎo)致真皮膠原纖維破壞，皮膚變薄呈羊皮紙樣改變，表面可見毛細(xì)血管擴(kuò)張。萎縮區(qū)域容易發(fā)生慢性潰瘍，愈合后遺留星狀瘢痕。部分患者伴有皮膚彈性纖維變性，出現(xiàn)早衰樣面容，這些改變多始于學(xué)齡期并持續(xù)加重。
4、角化過度
患者皮膚出現(xiàn)粗糙、增厚的角化性斑塊，表面覆蓋灰白色鱗屑，好發(fā)于面部、耳廓及四肢伸側(cè)。這些病損可能進(jìn)展為光化性角化病，屬于癌前病變。組織學(xué)檢查可見表皮異常增生和角化不良，這種改變通常在青春期前后顯著。
5、眼部病變
約80%患者伴有眼部損害，包括畏光、結(jié)膜充血、角膜混濁等。瞼緣炎反復(fù)發(fā)作可導(dǎo)致睫毛脫落，角膜新生血管形成影響視力。嚴(yán)重者出現(xiàn)眼瞼外翻、角膜潰瘍甚至眼球穿孔，這些眼部癥狀可能早于皮膚表現(xiàn)出現(xiàn)。
著色性干皮病患者需嚴(yán)格避免日曬，使用物理性防曬用品如寬檐帽、防曬面罩等，居住環(huán)境應(yīng)安裝防紫外線玻璃。建議每3-6個(gè)月進(jìn)行皮膚腫瘤篩查，日常使用修復(fù)性外用制劑如含神經(jīng)酰胺的保濕霜。營養(yǎng)方面需保證維生素D和抗氧化物質(zhì)攝入，但所有治療均需在專業(yè)皮膚科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。患者家屬應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期可考慮產(chǎn)前基因診斷。
