晶狀體混濁可能具有遺傳性,但多數(shù)情況與環(huán)境因素和年齡增長有關(guān)。晶狀體混濁的遺傳性主要與先天性白內(nèi)障、代謝異常、基因突變、染色體異常、家族遺傳史等因素相關(guān)。
部分晶狀體混濁由先天性白內(nèi)障引起,與常染色體顯性或隱性遺傳有關(guān)?;純撼錾鷷r(shí)或幼年即出現(xiàn)晶狀體蛋白變性,可能伴隨眼球震顫、斜視等癥狀。需通過眼科檢查確診,嚴(yán)重者需白內(nèi)障摘除聯(lián)合人工晶體植入術(shù)。
半乳糖血癥、糖尿病等代謝性疾病可通過基因遺傳導(dǎo)致晶狀體滲透壓改變。這類患者除視力下降外,可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩等全身癥狀。需控制原發(fā)病,配合使用吡諾克辛鈉滴眼液延緩混濁進(jìn)展。
CRYAA、CRYBB2等晶狀體蛋白編碼基因突變可破壞晶體纖維結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性。此類患者多在青少年期發(fā)病,表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性混濁?;驒z測可輔助診斷,目前以觀察和維生素C抗氧化治療為主。
唐氏綜合征、特納綜合征等染色體疾病常合并晶狀體混濁。除視力障礙外,多伴有特殊面容和智力低下。需多學(xué)科協(xié)作管理,眼科定期隨訪監(jiān)測混濁程度。
家族中多人出現(xiàn)早發(fā)性白內(nèi)障時(shí),后代患病概率增高。這類患者建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢,新生兒期完成眼科篩查。日常需避免紫外線暴露,補(bǔ)充葉黃素等護(hù)眼營養(yǎng)素。
對(duì)于存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)的群體,建議從青少年期開始每兩年進(jìn)行一次裂隙燈檢查,避免長期使用糖皮質(zhì)激素。日常佩戴防紫外線眼鏡,增加深色蔬菜水果攝入,控制血糖血壓在正常范圍。若突然出現(xiàn)視力驟降、視物變形等癥狀,應(yīng)立即就醫(yī)排查視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥。孕期女性需特別關(guān)注遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,降低子代患病風(fēng)險(xiǎn)。