胎兒巨膀胱并非必須引產(chǎn)，需根據(jù)病因、嚴(yán)重程度及是否合并其他畸形綜合評(píng)估。處理方式主要有密切監(jiān)測(cè)、宮內(nèi)治療、產(chǎn)后手術(shù)干預(yù)、遺傳學(xué)評(píng)估及多學(xué)科會(huì)診。
1、密切監(jiān)測(cè)
對(duì)于輕度單純性巨膀胱且染色體正常的胎兒，可通過(guò)超聲動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)膀胱大小變化及羊水量。若膀胱體積穩(wěn)定或縮小、羊水正常，可能為暫時(shí)性生理現(xiàn)象，無(wú)須特殊干預(yù)。建議每2-4周復(fù)查一次超聲，同時(shí)評(píng)估胎兒腎臟結(jié)構(gòu)及功能。
2、宮內(nèi)治療
中重度巨膀胱合并羊水過(guò)少時(shí)，可考慮胎兒膀胱-羊膜腔分流術(shù)。該手術(shù)通過(guò)放置引流管緩解膀胱高壓，避免肺發(fā)育不良。手術(shù)需在孕18-32周進(jìn)行，成功率為60%-80%，可能并發(fā)癥包括導(dǎo)管移位或感染。術(shù)后需持續(xù)監(jiān)測(cè)分流管功能及胎兒生長(zhǎng)發(fā)育。
3、產(chǎn)后手術(shù)干預(yù)
出生后需立即評(píng)估泌尿系統(tǒng)梗阻部位，常見(jiàn)病因如后尿道瓣膜可行經(jīng)尿道電切術(shù)，輸尿管囊腫需行穿刺或切除。部分患兒需暫時(shí)性膀胱造瘺，待體重達(dá)標(biāo)后再行根治手術(shù)。約70%患兒術(shù)后排尿功能可改善，但可能遺留慢性腎功能不全。
4、遺傳學(xué)評(píng)估
約20%巨膀胱與染色體異常相關(guān)，需進(jìn)行羊水穿刺檢測(cè)13/18/21三體等。梅干腹綜合征等遺傳病可通過(guò)全外顯子測(cè)序診斷。遺傳咨詢有助于判斷再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，合并嚴(yán)重遺傳病者可能需終止妊娠。
5、多學(xué)科會(huì)診
需聯(lián)合產(chǎn)科、小兒泌尿外科、遺傳科及新生兒科共同制定方案。評(píng)估指標(biāo)包括膀胱壁厚度、輸尿管擴(kuò)張程度、腎皮質(zhì)囊腫等。孤立性巨膀胱預(yù)后較好，而合并腎積水或肺發(fā)育不良者存活率顯著降低。
確診胎兒巨膀胱后，孕婦應(yīng)保持充足水分?jǐn)z入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防胎膜早破。建議轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估，根據(jù)孕周、病因及家庭意愿?jìng)€(gè)體化決策。產(chǎn)后需定期隨訪患兒腎功能及排尿情況，部分患兒需長(zhǎng)期使用預(yù)防性抗生素。心理支持對(duì)孕產(chǎn)婦及家庭至關(guān)重要，可加入相關(guān)患者互助組織獲取經(jīng)驗(yàn)分享。
