先天性白內(nèi)障是指出生時(shí)或嬰幼兒期出現(xiàn)的晶狀體混濁,主要由遺傳因素、宮內(nèi)感染、代謝異常等原因引起。先天性白內(nèi)障可能表現(xiàn)為瞳孔區(qū)發(fā)白、畏光、眼球震顫等癥狀,需通過眼科檢查確診。
1、遺傳因素
部分先天性白內(nèi)障與常染色體顯性遺傳有關(guān),父母攜帶致病基因可能導(dǎo)致子女發(fā)病。這類患者常合并其他眼部發(fā)育異常,如小眼球、虹膜缺損等?;驒z測有助于明確病因,但無法逆轉(zhuǎn)已形成的晶狀體混濁,需通過手術(shù)干預(yù)恢復(fù)視力。
2、宮內(nèi)感染
妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒等可能導(dǎo)致胎兒晶狀體發(fā)育障礙。這類患兒多伴有聽力損害、先天性心臟病等全身癥狀。預(yù)防重點(diǎn)在于孕前疫苗接種及孕期感染防控,出生后需多學(xué)科聯(lián)合診療。
3、代謝異常
半乳糖血癥、糖尿病母親嬰兒等代謝性疾病可干擾晶狀體蛋白合成,導(dǎo)致進(jìn)行性混濁。通過新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn),及時(shí)飲食控制或血糖管理可能減緩病情進(jìn)展,但嚴(yán)重者仍需手術(shù)治療。
4、眼部發(fā)育異常
永存原始玻璃體增生癥、無虹膜癥等眼部畸形常并發(fā)白內(nèi)障。此類情況手術(shù)難度較大,可能需聯(lián)合玻璃體切割、人工虹膜植入等操作,術(shù)后需長期隨訪青光眼等并發(fā)癥。
5、其他因素
孕期接觸放射線、服用糖皮質(zhì)激素等藥物也可能干擾晶狀體發(fā)育。這類白內(nèi)障多為局限性混濁,若未影響視覺通路可暫觀察,但需定期評估視力發(fā)育情況,避免形覺剝奪性弱視。
先天性白內(nèi)障患兒應(yīng)盡早在專業(yè)眼科中心評估手術(shù)指征,通常3月齡前完成手術(shù)可最大限度促進(jìn)視力發(fā)育。術(shù)后需堅(jiān)持屈光矯正、遮蓋治療等弱視訓(xùn)練,定期復(fù)查眼壓、眼底及屈光狀態(tài)。家長需注意避免患兒劇烈運(yùn)動碰撞術(shù)眼,保證富含維生素A、葉黃素的飲食,并建立終身隨訪意識以監(jiān)測遲發(fā)性并發(fā)癥。