視網(wǎng)膜色素變性是一組以進(jìn)行性視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞功能障礙為特征的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮小和視力下降。該病主要由基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞功能異常，進(jìn)而引發(fā)光感受器細(xì)胞退化。典型癥狀包括夜盲癥、周邊視野缺損、中心視力保留至晚期、色覺異常等。目前尚無根治方法，但可通過營養(yǎng)補(bǔ)充、視覺輔助設(shè)備、基因治療臨床試驗(yàn)等方式延緩進(jìn)展。
1、遺傳因素
超過60種基因突變與該病相關(guān)，常見遺傳方式包括常染色體隱性、顯性及X連鎖遺傳。RPGR基因突變是X連鎖遺傳的主要病因，USH2A基因突變則常見于常染色體隱性遺傳?；驒z測可明確具體突變類型，為遺傳咨詢提供依據(jù)。對于有家族史者，建議進(jìn)行孕前基因篩查和產(chǎn)前診斷。
2、病理機(jī)制
核心病理改變是視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞吞噬功能受損，導(dǎo)致視細(xì)胞外節(jié)盤膜堆積。長期代謝廢物積累引發(fā)氧化應(yīng)激反應(yīng)，最終導(dǎo)致光感受器細(xì)胞凋亡。病程早期以視桿細(xì)胞受累為主，晚期視錐細(xì)胞亦被破壞。部分患者可合并黃斑水腫或白內(nèi)障等繼發(fā)病變。
3、臨床表現(xiàn)
典型三聯(lián)征為夜盲、進(jìn)行性視野縮窄和視力下降。早期表現(xiàn)為暗適應(yīng)能力下降，隨病程進(jìn)展出現(xiàn)管狀視野。晚期中心視力受損可致失明。部分患者伴有畏光、色覺障礙等癥狀。臨床檢查可見視網(wǎng)膜骨細(xì)胞樣色素沉著、血管變細(xì)、視盤蠟樣蒼白等特征性改變。
4、診斷方法
需結(jié)合眼底檢查、視野檢查、視網(wǎng)膜電圖和光學(xué)相干斷層掃描等綜合判斷。全視野視網(wǎng)膜電圖可顯示視桿細(xì)胞反應(yīng)顯著降低或消失?；驒z測有助于明確病因和分型。對于不典型病例，需與梅毒性視網(wǎng)膜病變、維生素A缺乏癥等繼發(fā)性視網(wǎng)膜變性相鑒別。
5、干預(yù)措施
目前主要采用維生素A棕櫚酸酯、葉黃素等營養(yǎng)補(bǔ)充劑延緩進(jìn)展。低視力助視器和遮光眼鏡可改善生活質(zhì)量。針對特定基因型的基因治療已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。合并黃斑水腫者可考慮碳酸酐酶抑制劑治療。建議患者避免強(qiáng)光照射并定期進(jìn)行眼科隨訪。
視網(wǎng)膜色素變性患者應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充富含維生素A和歐米伽3脂肪酸的食物如胡蘿卜、深海魚等。佩戴防紫外線眼鏡可減少光損傷，使用電子助視器有助于維持閱讀能力。建議每6-12個月進(jìn)行視力、視野和眼底檢查，監(jiān)測病情變化。避免吸煙和過度飲酒，適度進(jìn)行散步等低強(qiáng)度運(yùn)動。心理支持對改善患者生活質(zhì)量具有重要意義，可參加病友互助組織獲取社會支持。
