神經(jīng)管缺陷的臨床表現(xiàn)主要有脊柱裂、無腦畸形、腦膨出、脊髓脊膜膨出、顱骨裂等。神經(jīng)管缺陷是胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的一類先天性畸形，嚴(yán)重程度從隱性脊柱裂到致命性無腦畸形不等。
1、脊柱裂
脊柱裂是最常見的神經(jīng)管缺陷類型，表現(xiàn)為椎弓未完全閉合。隱性脊柱裂可能僅表現(xiàn)為皮膚凹陷或毛發(fā)異常，無明顯神經(jīng)癥狀。顯性脊柱裂可見背部囊性包塊，嚴(yán)重者伴隨下肢癱瘓、大小便失禁。部分患兒會(huì)出現(xiàn)腦積水，需進(jìn)行腦室腹腔分流術(shù)治療。
2、無腦畸形
無腦畸形是最嚴(yán)重的神經(jīng)管缺陷，表現(xiàn)為顱骨穹窿及大腦半球缺失。胎兒期可通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)顱骨缺損和腦組織暴露?；純撼錾鬅o法存活，多數(shù)在出生后數(shù)小時(shí)至數(shù)日內(nèi)死亡。孕期補(bǔ)充葉酸可降低無腦畸形發(fā)生概率。
3、腦膨出
腦膨出表現(xiàn)為顱骨缺損處腦組織及腦膜向外膨出，常見于枕部。膨出物表面可能覆蓋皮膚或僅有薄膜覆蓋?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力障礙、癲癇發(fā)作等癥狀。部分病例可通過手術(shù)修復(fù)顱骨缺損，但神經(jīng)功能損傷常難以完全恢復(fù)。
4、脊髓脊膜膨出
脊髓脊膜膨出是脊柱裂的嚴(yán)重類型，表現(xiàn)為脊髓、神經(jīng)根和脊膜通過椎弓缺損處膨出。膨出囊內(nèi)含有腦脊液和神經(jīng)組織，易發(fā)生破裂感染?；純撼０橛邢轮\(yùn)動(dòng)障礙、感覺缺失和神經(jīng)源性膀胱。需早期手術(shù)修復(fù)，術(shù)后需長期康復(fù)治療。
5、顱骨裂
顱骨裂表現(xiàn)為顱骨中線部位未閉合，可伴有腦膜或腦組織膨出。前顱底裂可導(dǎo)致面部畸形，后顱窩裂可能引起腦干受壓。部分患兒合并其他系統(tǒng)畸形，如先天性心臟病。手術(shù)修復(fù)時(shí)機(jī)需根據(jù)缺損部位和嚴(yán)重程度決定。
神經(jīng)管缺陷的預(yù)防關(guān)鍵在于孕前及孕期補(bǔ)充足量葉酸，建議育齡女性每日補(bǔ)充400微克葉酸。孕期定期進(jìn)行超聲檢查和血清學(xué)篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)異常。對于已出生的神經(jīng)管缺陷患兒，需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作進(jìn)行手術(shù)治療、康復(fù)訓(xùn)練和長期隨訪。家長需注意觀察患兒大小便功能、運(yùn)動(dòng)發(fā)育情況，定期進(jìn)行發(fā)育評(píng)估。保持皮膚清潔干燥，預(yù)防壓瘡和尿路感染，必要時(shí)使用矯形器改善運(yùn)動(dòng)功能。
