無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查，過程包括預(yù)約咨詢、靜脈采血、實驗室分析、報告解讀四個核心環(huán)節(jié)。
1、預(yù)約咨詢：孕婦需在孕12周后攜帶近期B超報告至產(chǎn)科門診評估適應(yīng)癥，醫(yī)生會排除多胎妊娠、染色體異常高風(fēng)險等禁忌情況，同時簽署知情同意書明確檢測范圍僅限于21/18/13三體篩查。
2、靜脈采血：專業(yè)護(hù)士使用EDTA抗凝管抽取10ml靜脈血，樣本需在6小時內(nèi)低溫運(yùn)送至實驗室，運(yùn)輸過程中嚴(yán)格避免劇烈震蕩導(dǎo)致細(xì)胞破裂影響DNA質(zhì)量。
3、DNA測序：實驗室采用高通量測序技術(shù)對母血中胎兒游離DNA進(jìn)行測序，通過生物信息學(xué)分析將胎兒DNA片段與人類基因組數(shù)據(jù)庫比對，計算目標(biāo)染色體比例異常風(fēng)險值。
4、數(shù)據(jù)解讀：檢測機(jī)構(gòu)在7-10個工作日內(nèi)出具報告，風(fēng)險閾值通常設(shè)定為1/1000，高于該值需通過羊水穿刺確診，報告會詳細(xì)說明假陽性率約0.1%及檢測局限性。
5、遺傳咨詢：產(chǎn)科醫(yī)生結(jié)合超聲軟指標(biāo)、母體年齡等因素綜合解讀報告，對高風(fēng)險病例轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，低風(fēng)險孕婦仍需按期進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢排除其他畸形。
檢測前后需保持正常飲食作息，采血當(dāng)天避免劇烈運(yùn)動，高齡孕婦建議聯(lián)合早孕期血清學(xué)篩查提高檢出率，檢測后出現(xiàn)陰道流血等異常癥狀應(yīng)立即就醫(yī)。日常需繼續(xù)補(bǔ)充葉酸并控制體重增長，定期進(jìn)行胎心監(jiān)護(hù)和超聲檢查監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。
