胎兒腦積水主要通過超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、染色體核型分析、母體血清學(xué)篩查等方法診斷。
1、超聲檢查
超聲檢查是診斷胎兒腦積水的首選方法，通過高頻聲波成像可清晰顯示胎兒腦室系統(tǒng)擴(kuò)張情況。妊娠18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查時(shí)，可測量側(cè)腦室寬度，正常值應(yīng)小于10毫米。若發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)張，需動態(tài)監(jiān)測進(jìn)展速度，同時(shí)評估是否合并其他結(jié)構(gòu)異常。三維超聲能更直觀顯示腦室形態(tài)，有助于鑒別單純性腦室擴(kuò)張與復(fù)雜畸形。
2、磁共振成像
磁共振成像對軟組織分辨率高，能清晰顯示胎兒腦實(shí)質(zhì)、腦室系統(tǒng)及周圍結(jié)構(gòu)。當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)張但原因不明時(shí)，磁共振可鑒別導(dǎo)水管狹窄、胼胝體發(fā)育不良等病因。該檢查無輻射風(fēng)險(xiǎn)，但需孕婦保持靜止姿勢較長時(shí)間，妊娠早期可能因胎兒活動影響圖像質(zhì)量。
3、羊水穿刺
羊水穿刺通過獲取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，可檢測21三體綜合征等遺傳性疾病相關(guān)的腦積水。該檢查在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行，存在較低概率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。檢測結(jié)果需結(jié)合影像學(xué)表現(xiàn)綜合判斷，部分代謝性疾病還需進(jìn)行羊水生化分析。
4、染色體核型分析
染色體核型分析可明確胎兒是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞，培養(yǎng)后觀察染色體形態(tài)。常見異常如18三體綜合征常伴嚴(yán)重腦室擴(kuò)張，某些微缺失綜合征也可導(dǎo)致腦積水?；蛐酒夹g(shù)能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)核型分析無法檢測的微小缺失。
5、母體血清學(xué)篩查
母體血清學(xué)篩查通過檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白和激素水平，評估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。雖然不能直接診斷腦積水，但異常結(jié)果提示需加強(qiáng)超聲監(jiān)測。中孕期三聯(lián)篩查結(jié)合超聲軟指標(biāo)，可提高神經(jīng)管缺陷的檢出率。該檢查無創(chuàng)且安全，適合作為初步篩查手段。
確診胎兒腦積水后，建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查監(jiān)測病情進(jìn)展，避免劇烈運(yùn)動防止早產(chǎn)。飲食需保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入，限制高鹽食物預(yù)防妊娠高血壓。保持良好心態(tài)，必要時(shí)尋求專業(yè)心理咨詢，根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的分娩方式和后續(xù)治療計(jì)劃。產(chǎn)后需新生兒科醫(yī)生評估，部分病例可能需腦室腹腔分流等手術(shù)治療。
