預(yù)防兒童進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥需從遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、營(yíng)養(yǎng)管理、運(yùn)動(dòng)干預(yù)和定期監(jiān)測(cè)等多方面綜合干預(yù)。該病主要由基因突變導(dǎo)致，早期防控可延緩疾病進(jìn)展。
1、遺傳咨詢
有家族史的家庭應(yīng)在孕前進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。通過檢測(cè)父母雙方是否攜帶DMD基因突變，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。若母親為攜帶者，男性胎兒有較高概率發(fā)病，需結(jié)合產(chǎn)前診斷技術(shù)進(jìn)一步確認(rèn)。
2、產(chǎn)前診斷
對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦可采用絨毛膜取樣或羊水穿刺進(jìn)行基因檢測(cè)。通過PCR、MLPA等技術(shù)分析胎兒DMD基因外顯子缺失情況，確診后可在法律允許范圍內(nèi)采取醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。
3、營(yíng)養(yǎng)管理
保證患兒攝入足量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白如乳清蛋白、雞蛋等，維持肌肉合成需求。適量補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)促進(jìn)骨骼健康，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。
4、運(yùn)動(dòng)干預(yù)
制定個(gè)體化康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃，以低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)和水療為主。避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致肌肉損傷，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練，使用矯形器預(yù)防跟腱攣縮等繼發(fā)問題。
5、定期監(jiān)測(cè)
每3-6個(gè)月評(píng)估肌力、關(guān)節(jié)活動(dòng)度和心肺功能。通過血清肌酸激酶檢測(cè)監(jiān)控肌肉損傷程度，心電圖和肺功能檢查早期發(fā)現(xiàn)心肌病和呼吸功能減退。
日常生活中需保持均衡飲食，增加魚類、堅(jiān)果等富含ω-3脂肪酸的食物。避免長(zhǎng)時(shí)間臥床導(dǎo)致肌肉萎縮，使用電動(dòng)輪椅等輔助器具減輕行動(dòng)負(fù)擔(dān)。建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，定期隨訪神經(jīng)肌肉功能狀態(tài)，及時(shí)調(diào)整康復(fù)方案。注意預(yù)防呼吸道感染，接種流感疫苗和肺炎疫苗，冬季做好保暖措施。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)正確護(hù)理方法，關(guān)注患兒心理狀態(tài)，必要時(shí)尋求專業(yè)心理支持。
