甲狀腺乳頭狀癌基因突變通常無須過度恐慌，多數(shù)患者預(yù)后良好。甲狀腺乳頭狀癌的基因突變主要有BRAF V600E突變、RAS突變、RET/PTC重排、PAX8/PPARγ重排、TERT啟動(dòng)子突變等類型。
1、BRAF V600E突變
BRAF V600E突變是甲狀腺乳頭狀癌最常見的基因突變類型，與腫瘤侵襲性相關(guān)，但攜帶該突變的患者通過規(guī)范治療仍可獲得較好療效。手術(shù)切除是主要治療手段，術(shù)后可能需配合放射性碘治療。常用藥物包括左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片、促甲狀腺素α等用于內(nèi)分泌抑制治療。
2、RAS突變
RAS突變?cè)诩谞钕偃轭^狀癌中占比相對(duì)較低，這類突變可能導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞增殖加速。臨床表現(xiàn)為甲狀腺結(jié)節(jié)生長較快，可能伴隨頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。治療以手術(shù)為主，若存在遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移可考慮靶向藥物如索拉非尼、樂伐替尼等，但需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用。
3、RET/PTC重排
RET/PTC重排多見于年輕患者，與輻射暴露史相關(guān)。此類突變通常導(dǎo)致RET酪氨酸激酶持續(xù)激活，但腫瘤分化程度較高。手術(shù)完全切除后復(fù)發(fā)概率較低，術(shù)后需定期監(jiān)測(cè)甲狀腺球蛋白水平。靶向藥物凡德他尼對(duì)RET突變可能有效。
4、PAX8/PPARγ重排
PAX8/PPARγ重排常見于濾泡型甲狀腺乳頭狀癌，這類突變可能影響細(xì)胞分化?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為邊界清晰的甲狀腺結(jié)節(jié)，轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)較低。治療以甲狀腺腺葉切除或全切術(shù)為主，術(shù)后需長期服用甲狀腺激素替代藥物。
5、TERT啟動(dòng)子突變
TERT啟動(dòng)子突變?cè)诩谞钕偃轭^狀癌中占比不高，但可能與腫瘤進(jìn)展相關(guān)。這類患者可能出現(xiàn)疾病復(fù)發(fā)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，需密切隨訪。治療上除手術(shù)外，晚期患者可考慮多激酶抑制劑，同時(shí)需監(jiān)測(cè)心血管不良反應(yīng)。
甲狀腺乳頭狀癌患者應(yīng)保持規(guī)律作息，避免高碘飲食，適量攝入優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、豆制品。術(shù)后需遵醫(yī)囑復(fù)查甲狀腺功能及頸部超聲，出現(xiàn)聲音嘶啞或頸部腫塊應(yīng)及時(shí)就診。保持樂觀心態(tài)有助于康復(fù)，焦慮情緒可通過正念訓(xùn)練緩解。日常避免頸部受壓或外傷，運(yùn)動(dòng)時(shí)選擇低沖擊項(xiàng)目如游泳、瑜伽等。
