兒童進行性肌營養(yǎng)不良需采取綜合治療措施，目前尚無根治方法，但早期干預可延緩病情進展。
1、醫(yī)學干預措施：
糖皮質(zhì)激素是延緩肌無力的主要藥物，常用潑尼松、地夫可特等。需定期監(jiān)測骨骼和代謝狀況。針對心肌受累可選用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑?？祻椭委煱P(guān)節(jié)活動度訓練、脊柱矯形支具使用，重度患者需考慮夜間無創(chuàng)通氣支持。基因治療在部分亞型中取得進展，但尚處于臨床試驗階段。
2、營養(yǎng)管理方案：
需保證每日每公斤體重35-40千卡熱量攝入，蛋白質(zhì)供給量較正常兒童增加20%。優(yōu)先選擇富含支鏈氨基酸的乳清蛋白、雞蛋等優(yōu)質(zhì)蛋白。合并吞咽困難時應調(diào)整食物質(zhì)地，采用稠糊狀食物。補充維生素D800IU/日聯(lián)合鈣劑，監(jiān)測血清25羥維生素D水平維持在50nmol/L以上?？商砑虞o酶Q10改善線粒體功能。
3、運動康復指導：
制定個體化水中運動方案，水溫維持在32-34℃為宜。陸地運動以被動關(guān)節(jié)活動、低強度抗重力訓練為主，避免過度疲勞。每天進行3-5次胸廓擴張練習，每次10分鐘。使用矯形器維持踝關(guān)節(jié)中立位，延緩跟腱攣縮。電動站立架每日使用可預防骨質(zhì)疏松，建議分2次進行，每次不超過30分鐘。
建立多學科診療團隊定期隨訪，每3個月評估肌力、關(guān)節(jié)活動度和肺功能。家庭環(huán)境需進行無障礙改造，配備沐浴椅、防滑墊等輔助器具。心理支持應貫穿全程，通過繪畫治療、音樂療法幫助患兒適應疾病狀態(tài)。建議參與病友互助組織，家長需掌握急救技能，特別注意呼吸道管理。保持規(guī)律作息，避免感染誘發(fā)急性肌力下降，疫苗接種需避開激素治療高峰期。
