特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病，由女性缺失一條X染色體或X染色體結(jié)構(gòu)異常引起。特納綜合征主要表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全、心血管異常、骨骼畸形等，可能伴隨聽力障礙、甲狀腺功能減退、學(xué)習(xí)障礙等問題。
1、染色體異常
特納綜合征的核心病因是X染色體完全或部分缺失，約50%患者為45，X核型。染色體異常導(dǎo)致卵巢發(fā)育不全，雌激素分泌不足，影響第二性征發(fā)育和生育能力。部分患者存在X染色體嵌合體或結(jié)構(gòu)異常，如等臂X染色體、環(huán)狀X染色體等變異類型。
2、生長障礙
患者出生時(shí)身長偏短，兒童期生長速度緩慢，成年身高通常不足150厘米。這與SHOX基因缺失導(dǎo)致的骨骼生長受限有關(guān)，生長激素分泌可能正常但生物活性降低。未經(jīng)治療者骨齡常落后實(shí)際年齡，骨骺閉合延遲但最終身高仍顯著低于同齡人。
3、性腺發(fā)育不全
卵巢呈條索狀纖維化，原始卵泡快速耗竭，多數(shù)患者青春期無自發(fā)乳房發(fā)育。血清促卵泡激素水平升高，雌激素水平低下，需外源性激素誘導(dǎo)第二性征發(fā)育。極少數(shù)嵌合體患者可能保留部分卵巢功能，但自然妊娠概率極低。
4、心血管異常
約30%-50%患者伴有心血管畸形，以主動(dòng)脈縮窄和雙葉式主動(dòng)脈瓣最常見。血壓異常發(fā)生率較高，可能進(jìn)展為主動(dòng)脈夾層等嚴(yán)重并發(fā)癥。建議定期進(jìn)行心臟超聲和血壓監(jiān)測，必要時(shí)需手術(shù)干預(yù)。
5、多系統(tǒng)影響
患者可能出現(xiàn)馬蹄腎等泌尿系統(tǒng)畸形，中耳炎導(dǎo)致的傳導(dǎo)性耳聾，以及自身免疫性甲狀腺炎。部分存在視覺空間認(rèn)知障礙，但語言能力通常正常。骨質(zhì)疏松風(fēng)險(xiǎn)增高，需關(guān)注維生素D和鈣質(zhì)補(bǔ)充。
特納綜合征需多學(xué)科聯(lián)合管理，兒童期使用生長激素改善身高，青春期啟動(dòng)雌激素替代治療促進(jìn)第二性征發(fā)育。定期監(jiān)測甲狀腺功能、聽力、骨密度等指標(biāo)，心血管評估應(yīng)貫穿終生。建議保持均衡飲食，適量補(bǔ)充鈣和維生素D，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防脊柱側(cè)彎加重。心理支持尤為重要，幫助患者建立積極自我認(rèn)知，必要時(shí)進(jìn)行專業(yè)心理咨詢。
